近日，山西医科大学第二医院马艳萍主任带领的血液科专业团队，联合医院多学科团队，通过自体造血干细胞移植，治疗一位患有系统性轻链型淀粉样变性的患者获得成功，大大改善了患者预后。据悉，通过自体造血干细胞移植，成功治疗系统性轻链型淀粉样变性的诊疗实践探索，在山西省内尚属首例。

据山西医科大学第二医院血液科马艳萍主任介绍，系统性轻链型淀粉样变性是一种淀粉样蛋白沉积至多种组织器官，而导致组织损伤和功能障碍的一种疾病，诊断治疗均存在困难，其预后具有较大的异质性。其中严重心脏受累的患者，中位生存期不足1年。该病为一种罕见病，其临床表现多样，可累及多个器官，其中肾脏和心脏为最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、神经、消化道、皮肤软组织等。该病一经确诊，需按照预后分期、受累脏器功能、体能状态尽早开始治疗，治疗目标为降低体内单克隆免疫球蛋白轻链水平，阻止淀粉样蛋白在重要脏器的进一步沉积，从而减轻或逆转脏器功能障碍。系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）建议，对于符合自体造血干细胞移植条件的患者，应首选移植；不符合移植条件的患者，建议给与联合抗浆细胞治疗方案后，再次评估是否符合移植条件，符合条件后尽快行自体造血干细胞移植。

本例患者是一位56岁的老年女性，2019年出现一过性肉眼血尿，查尿常规示：尿潜血+， 2020年12月份发现尿中泡沫增多，就诊于当地医院行尿常规检验示“潜血+，尿蛋白+”，考虑“肾病”，给与对症处理效果欠佳。2021年2月17日就诊于外院，化验尿常规示：潜血+，尿蛋白+，24h尿蛋白定量0.87g，行肾脏穿刺活检示肾脏淀粉样变性，予以降尿蛋白、改善肾循环等对症治疗。2021年3月17日就诊于山西医科大学第二医院血液科，完善相关化验及检查，诊断为系统性轻链型淀粉样变性（K型，累及肾脏），予BD方案化疗。5个疗程后疾病达完全缓解状态。根据指南中移植适应症选择，该患者符合自体造血干细胞移植指征，血液科请院内多学科团队会诊后，评定患者的各个脏器功能符合移植适应症，无移植禁忌症。2021年11月采用大剂量环磷酰胺联合粒细胞集落刺激因子方案动员干细胞，并采集足量干细胞冻存处理。2022年2月采用大剂量马法兰方案预处理接受自体造血干细胞移植，整个移植过程顺利，患者未出现合并感染、出血等并发症，并于2022年3月8日成功出仓，目前，患者的身体稳定恢复。

山西医科大学第二医院血液科马艳萍马艳萍介绍，目前系统性轻链型淀粉样变性是一种典型的多学科诊疗模式病种，该病诊断和治疗均有其特殊之处，诊治手段与用药选择仍在摸索中不断前行，诊断上需重视早期症状的甄别和M蛋白筛查，治疗上应建立在器官功能全面评估和危险分层的基础上，结合药物可及性和不良反应选择合适的治疗方案。同时，治疗中需注意重要脏器的支持治疗和并发症的预防，需要多学科合作对该病进行规范化诊疗，从而进一步改善患者预后。

在今后的系统性轻链型淀粉样变性诊疗工作中，山西医科大学第二医院将充分发挥多学科诊疗模式的优势，为患者提供规范化诊疗，帮助患者克服对疾病的恐惧，协助患者重塑对生活的勇气，努力使患者回归正常的生活。此次通过自体造血干细胞移植，实现对系统性轻链型淀粉样变性患者成功治疗的实践，标志着由山西医科大学第二医院血液科牵头的多学科诊疗团队，将会通过密切的团队协作，造福更多的患有系统性轻链型淀粉样变性疾病的患者，为他们迎来更加美好的明天。