5月27日，山西省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心溶酶体贮积症诊疗协作组成立大会在山西省儿童医院召开。山西省儿童医院院长康文娟、副院长李润森出席会议，会议由山西省儿童医院内分泌遗传代谢科主任张改秀主持。

康文娟在致辞中表达了对溶酶体贮积症诊疗协作组成立的衷心祝贺，肯定了山西省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心在山西省临床医学研究中心评审后所做出的不懈努力，希望通过协作组的成立，提升省内溶酶体贮积病的防治与医疗保障能力，做到早期诊断、科学规范治疗；同时推动山西省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心的建立，让罕见病患者得到全社会更多的关注和更好的治疗。

本次大会邀请山西医科大学第一医院阴怀清教授、山西省儿童医院血液科郝国平教授、王晓欢主任、神经内科杜丽君主任、新生儿科张新华主任、内分泌科王蕾副主任医师、山西白求恩医院廖志梅主任等就出生缺陷与儿童罕见病领域热点话题、罕见病临床与科研紧密结合的工作机制等进行了探讨。

溶酶体贮积症诊疗协作组的成立，有助于促进多学科协作体系的发展，搭建良好的学术交流平台，对探讨罕见病转诊机制、促进出生缺陷及罕见病的早期诊断及早期治疗、提高各级医院对罕见病的认识起到积极的推动作用。