健康中国山西行动丨山西白求恩医院诊出罕见II型Crigler-Najjar综合征

健康中国山西行动丨山西白求恩医院诊出罕见II型Crigler-Najjar综合征

发布时间：2023-07-20  发布人：本站编辑    文章来源：“山西白求恩医院 山西医学科学院”公众号

        日前，山西省医院协会副会长单位——山西白求恩医院 同济山西医院消化科成功诊断出一例II型Crigler-Najjar综合征（CNS），并为患者提供了治疗方案，彰显了医院在疑难肝病领域的医疗水平。

        CNS是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由于胆红素尿苷二磷酸葡萄糖（UDP）醛酸转移酶1A1（UGT1A1）活性降低或缺乏而导致的非结合性高胆红素血症，分为I型和II型，II型发病率约百万分之一。由于国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治一直都是众多患者面临的难题。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。CNS也因为十分罕见而常常难以确诊。

        在此之前，患者王先生多次因黄疸症状就诊，但均未能得到明确的诊断和病因解释，只能对症处理进行保肝治疗，对本人及家属造成很大的困扰和心理压力。多方打听下，王先生来到山西白求恩医院寻求转机。消化内科田德安教授和姚佳博士所带领的肝病团队通过全面而细致的检查，最终确诊王先生患有II型CNS，并且为其制定了个性化的治疗计划。通过药物苯巴比妥治疗，致力于降低王先生体内的胆红素水平，减轻他的黄疸症状，并防止相关并发症的发生。

        今年，我国著名的消化及肝病学家田德安教授任职山西白求恩医院消化科主任。消化内科姚佳博士所带领的团队长期致力于肝脏疾病的诊疗，此例罕见肝病的诊断体现了其在疑难肝病领域的诊疗水平。（阴泓屹 赵凝慧）

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