健康中国山西行动丨山西白求恩医院血液科在戈谢病精准医疗中的创新与突破

健康中国山西行动丨山西白求恩医院血液科在戈谢病精准医疗中的创新与突破

时间：2024-10-04   发布人：本站编辑    文章来源：“山西白求恩医院 山西医学科学院”公众号

戈谢病，被称为“隐形杀手”的罕见病，给患者及家庭带来了沉重的生理和经济负担。在山西省医院协会副会长单位——山西白求恩医院 同济山西医院血液科团队的共同努力下，戈谢病的诊断与治疗取得显著突破，开创了国内领先的戈谢病综合诊疗模式，并通过免费筛查、绿色通道和创新治疗手段，挽救患者的生命和提高其生活质量，进一步推动了社会对罕见病的关注。

高危筛查：早期发现、早期治疗

戈谢病的症状复杂多样，患者往往在确诊前经历漫长的误诊过程。为解决这一难题，同时推进神经病变型戈谢病的筛查与诊治工作，山西省戈谢病高危筛查项目的牵头人和负责人、山西白求恩医院血液科张睿娟主任医师成立“山西省戈谢病筛查协作组”，联合神经内科专家，开展多学科协作的戈谢病筛查项目，使得患者的确诊时间从过去的数月甚至数年缩短至数天。2021年至今，协作组已联合省内24家中心，累计筛查1784例高危患者，筛查阳性率17%，发现80例基因异常者，最终确诊13例戈谢病患者，为他们争取了宝贵的治疗时间。

绿色通道：优质便捷的诊疗服务

戈谢病患者确诊之后，往往面临繁杂的医疗手续和冗长的就诊流程。为解决难题，山西白求恩医院血液科建立绿色通道。在这个通道中，患者可以享受到从筛查到治疗的一站式服务，避免了多次排队、繁杂手续等不必要的麻烦，缩短了治疗等待时间，让患者能够及时接受专业的诊疗。绿色通道的开设为患者及其家庭提供了巨大的便利，更重要的是，它代表着医疗体系对罕见病患者的关注与关怀。

多学科诊疗（MDT）：精准医疗

戈谢病的复杂性要求多学科的协同诊疗。山西白求恩医院血液科已形成多学科诊疗团队（MDT）为核心的诊疗模式。同济医院常驻专家和院内儿科、消化科、普外科、骨科、神经内科、病理科、影像科等领域的专家，通过会诊和共同讨论，针对患者的具体病情制定个性化的治疗方案。这样的协作不仅提高了诊疗的科学性和精准性，还为患者提供了更多治疗选择，使他们的生活质量得到显著改善。

戈谢病基因治疗：突破性研究，引领未来

除了现有的治疗方式，山西白求恩医院血液科还在基因治疗这一前沿领域取得了重要进展。基因治疗是治疗遗传性疾病的突破性手段。通过修复患者体内的基因缺陷，能够从根本上解决戈谢病的问题。

科研与社会影响力：认知与发展

在推动临床诊疗的同时，山西白求恩医院血液科高度重视戈谢病以及其它血液罕见病的科学研究。他们成功申报了多项省级科研项目，相关研究成果已在中华级期刊和SCI期刊上发表。这些研究不仅推动了戈谢病基础科学的发展，还为其他罕见病的诊疗提供了借鉴。

同时，科室通过接受权威媒体，向社会传递戈谢病以及血液罕见病的最新研究成果与治疗进展。通过媒体的公开报道，让更多公众认识到罕见病患者的困境和医疗需求，提高了全社会对罕见病的关注度。

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