1月18日，山西医科大学第一医院组织开展了本年度首次罕见病多学科会诊，会诊病例为一名4岁黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。在小儿内科病房，该患儿接受多学科专家团队会诊后，顺利输注艾度硫酸酯酶β注射液治疗，这也是山西省接诊黏多糖贮积症Ⅱ型儿童患者中首例完成的酶替代药物治疗。艾度硫酸酯酶β注射液是当前治疗黏多糖贮积症Ⅱ型患者的酶替代疗法药物，可改善患儿的临床症状、体征、生存情况和预期寿命。

该患儿经酶活性检测及基因检测确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，目前已存在骨骼发育障碍、语言发育落后、肝脏增大、腹股沟斜疝、脐疝、听力下降等症状。会诊由山西医科大学第一医院医务处副处长贾红燕主持，小儿内科阴怀清主任、马宏主任医师、李卫卫副主任医师以及夏莉、白丹和裴启越3位主治医师等高年资医师组成医疗小组，联合内分泌科刘云峰主任医师、任毅副主任医师，骨科韩永斌副主任医师，耳鼻咽喉头颈外科张森副主任医师，小儿外科贾晋荣副主任医师，神经内科王娟主治医师等多名专家共同对患儿的诊治进行了研讨，并对患儿的病情、后续治疗等进行了充分评估。考虑该患儿目前酶替代治疗为优选，为接下来的造血干细胞移植创造机会。

用药前，为防止患儿接受首次酶替代治疗时可能出现的各种不良反应，小儿内科在输注流程、输液器的选择、药物配置、输注速度等各个细节进行了讨论和确认，做好了充分的准备和预案，以保障患儿的用药安全。药物输注期间，医护全程守候。该患儿首次艾度硫酸酯酶β注射液输注过程顺利，无过敏反应发生，治疗顺利完成。

会诊后，小儿内科主任阴怀清、黏多糖贮积症MDT专家刘云峰主任医师和任毅副主任医师在儿科示教室分别给在场医务人员进行了黏多糖病(MPS)知识的培训学习。

本次罕见病多学科会诊是山西医科大学第一医院在探索罕见病综合诊疗管理中的一次提升，建立罕见病多学科会诊，将在部分罕见病领域有所专长的医师组织起来，形成专家团队，以加快对罕见病的诊治，尽量让罕见病患者在山西省内得到诊治，给患者省时、省钱，减少患者痛苦，提高患者生命质量。

山西医科大学第一医院作为山西省罕见病诊疗协作网省级牵头医院，将充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，逐步提高我省罕见病综合诊疗能力。（夏莉 裴启越 刘江玲）